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Enfermedades raras: niños con piel de mariposa

2 Comentarios

La epidermólisis bullosa es conocida comúnmente como piel de mariposa. Se trata de una extraña enfermedad genética que afecta a la piel de los pequeños y hace que le salgan ampollas con cualquier roce. Afecta a bebés y a niños y se les conoce como “niños mariposa” o “niños de cristal”.

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Esta enfermedad no es contagiosa, es genética, y puede llegar a afectar, además de a la piel, a algunas membranas mucosas como la boca, el esófago y la zona perineal. La epidermólisis bullosa es una enfermedad hereditaria pero se puede heredar de distintas formas: dominante y recesiva.

La herencia dominante se da cuando uno de los padres tiene la enfermedad y pasa directamente a alguno de sus hijos. Las probabilidades de que esto ocurra son de un 50%. En cuanto a la herencia recesiva, se da cuando los dos padres son portadores sanos del gen, que lo transmiten pero no lo padecen. Aquí las probabilidades de que el niño contraiga la dolencia son de una entre cuatro.

Las llagas aparecen a causa de un desorden en las capas de la piel, ya que a esos niños les faltan algunas proteínas y colágeno que protegerían las capas internas pero que al faltarles hacen que aparezcan las heridas. Pero dentro de la enfermedad existen distintos tipos de dolencia dependiendo de la zona en la que se produce la herida:

piel-de-mariposa- Simple: en este caso la rotura se da en la capa superior de la piel, la epidermis. Es la más leve porque las ampollas cicatrizan bien y los enfermos mejoran poco a poco.

- Juntural: las ampollas aparecen entre la dermis y la epidermis. No hay muchas personas con este tipo de enfermedad. Puede haber distintos tipos, desde la letal hasta la leve.

- Distrófica: las ampollas aparecen en la dermis y al cicatrizar causan problemas en las articulaciones que dificultan el movimiento. En estos casos pueden aparecer ampollas en las membranas mucosas como la boca, el estómago, el intestino, las vías respiratorias y urinarias, el interior de los párpados y la córnea.

Esta enfermedad por ahora es incurable y no existe tratamiento aunque están en marcha algunas investigaciones para buscar un medicamento que ayude a mejorar las secreciones de la piel. En España hay alrededor de mil casos de esta enfermedad.

¿Has conocido a alguien que tenga esta enfermedad? ¿Cómo crees que se les podría ayudar?

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2 Comments »

  • rafa said:

    Qué pena los niños que pasan por esta enfermedad. Qué les pasa cuando son adultos? Se curan o no sobreviven? La verdad es que no me gustaría estar en esta situación.

  • diana said:

    el otro día vi un reportaje sobre el tema, ánimo a todos esos niños y a los padres que luchan contra viento y marea por ellos.

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